Phần này sẽ trình bày những biểu hiện triệu chứng của trẻ tự kỷ về:

Chơi biểu tượng

Những hành vi và hứng thú rập khuôn, lặp lại

Những hành vi khác (về cảm giác, hành vi bản năng, chú ý tăng động)

Chơi biểu tượng

Những kỹ năng chơi tượng trưng (Representational) hay biểu tượng (symbolic) phát triển bình thường ở trẻ từ 14 đến 22 tháng tuổi và bao gồm sử dụng một vật để đại diện cho vật khác (ví dụ sử dụng một khối vuông thay cho chiếc xe hơi), sử dụng những thứ không có như thể chúng đang có mặt (ví dụ, thức ăn cho búp bê – nhưng kỳ thực không có thức ăn thực sự), hay làm sinh động các đồ vật (giả vờ là thú nhồi bông biết nói chuyện). Đối với những trẻ tự kỷ, chơi biểu tượng không có mặt lúc trẻ 18 tháng tuổi hoặc bị chậm trễ so với các trẻ bị chậm phát triển (developmentally delayed) và các trẻ phát triển bình tường cùng tuổi). Đối với những trẻ có thể chơi biểu tượng thì mức độ chơi của chúng thường vẫn kém hơn so với khả năng ngôn ngữ của chúng cũng như là ít đa dạng và phức tạp hơn. Hơn nữa, chơi biểu tượng được gắn kết với cả ngôn ngữ hiện tại và năng lực xã hội về sau của trẻ tự kỷ. Có một số sự tranh cãi về vấn đề nguyên nhân gây nên những suy kém này, một số tin rằng đó là do sự suy kém về chú ý đồng quy và khả năng hiểu người khác, trong khi đó một số khác lại tin rằng nó phụ thuộc vào tư duy biểu tượng và chức năng quản trị.

Những hành vi và hứng thú rập khuôn, lặp đi lặp lại

Lĩnh vực triệu chứng chính thứ ba của tự kỷ là những hứng thú, hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại. Những hành vi này bao gồm những động tác rập khuôn, lặp đi lặp lại bao gồm vỗ tay, búng tay, xoay người, đi nhón chân cũng như các mối bận tâm quá mức đối với những phần của đồ vật, hay sử dụng không theo chức năng của đồ vật (xoay bánh xe, ném đồ vật lên xuống,…). Những hành vi, hứng thú tinh vi và phức tạp hơn bao gồm sắp xếp các đồ vật một cách chính xác, dai dẳn trong các chuỗi hành động cụ thể (cưỡng bách – compulsions), bám vào những thói quen, kết cấu giống nhau, thứ tự không gian của các vật, những mối bận tâm dai dẳn, mãnh liệt liên quan đến trí nhớ các sự kiện (phim ảnh, video,..). Những mối bận tâm đặc biệt thường thấy ở những cá nhân chức năng cao.

Các nghiên cứu đã nỗ lực xác định những suy kém xuất hiện sớm nhất ở trẻ tự kỷ (12 tháng đầu tiên sau khi sinh) đã không cho thấy những động tác vận động rập khuôn hay những hứng thú mãnh liệt như được thấy ở độ tuổi lớn hơn. Hơn nữa, các trẻ phát triển bình thường và các trẻ với các rối loạn tâm thần khác như chậm phát triển tâm thần và OCD cũng cho thấy sự khó chịu (distress) khi thay đổi các thói quen (routine) và một sở thích giống nhau. Tuy nhiên, những gì có thể đặc trưng cho tự kỷ chính là số lượng và mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng này.

Những hành vi liên quan khác

Những vấn đề về cảm giác

Các trẻ tự kỷ thường tìm kiếm những kích thích cảm giác hoặc có những đáp ứng tiêu cực quá mức đối với những kích thích cảm giác đó. Ví dụ, đứa trẻ tự kỷ, có thể cho thấy những phản ứng tiêu cực quá mức đối với những âm thanh bình thường như tiếng máy hút bụi, âm thanh đằng xa. Chúng có thể có biểu hiện sự nhạy cảm quá mức đối với việc xúc chạm bao gồm cảm giác bị buộc chặt khi mặc quần áo hay khi được ôm nhẹ, trong khi đó có trẻ lại tỏ ra thờ ơ với những kích thích mạnh mẽ như đau, hay được thật mạnh. Đối với một số trẻ khác có thể tìm kiếm lặp đi lặp lại những kết cấu nhất định (như tóc, kim loại,…) lấy lưỡi chạm vào các đối tượng, đặt các vật thể ngay góc mắt và nhìn chầm chầm. Những vấn đề cảm giác này có thể nhẹ hay tốn nhiều thời gian gây cản trở các hoạt động trong gia đình hay chức năng xã hội của đứa trẻ. Ornitz (1989) tranh luận rằng suy kém trong khả năng điều chỉnh thông tin cảm giác có thể dẫn đến phản ứng dưới ngưỡng hay vượt mức bình thường với các kích thích cảm giác.

Những suy kém chú ý và tăng động

Những ước tính về các vấn đề tăng động/ chú ý ở trẻ tự kỷ là 21 đến 72%. Trẻ em tự kỷ thường thiếu chú ý với người khác và các hoạt động mà người khác muốn trẻ tập trung, nhưng chúng tại tập trung về các vật thể hay các kích thích phi xã hội. Tăng động ở tự kỷ xuất hiện và giảm theo tuổi nhưng có thể dai dẳn đến tận tuổi trưởng thành ở một vài cá nhân. Một số thuốc hiện tại có thể cải thiện chú ý và giảm sự tăng động ở một số trẻ tự kỷ, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn về vấn đề này.

Những hành vi tự hủy hoại

Những hành vi tự hủy hoại bao gồm cắn, cào, đập đầu, nhổ tóc, và thường là một biểu hiện của sự thất vọng. Trong một nghiên cứu gần đây gồm 222 trẻ tự kỷ tuổi dưới 7 cho thấy 50% có những hành vi tự hủy hoại, với 15% ở mức độ nghiêm trọng. Những yếu tố nguy cớ cho những hành vi tự hủy hoại bao gồm, tuổi nhỏ, nhiều triệu chứng tự kỷ nghiêm trọng, những chậm trễ mức độ nặng các kỹ năng sinh hoạt hằng ngày. Một số nhà nghiên cứu tranh luận rằng những hành vi này liên quan đến mức độ chức năng hiểu biết (cognitive functioning).

Những vấn đề ăn uống và giấc ngủ

Tỉ lệ xáo trộn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ ước tính từ 11 – 65%, với tuổi khởi phát trung bình là 2 tuổi 3 tháng. Các vấn đề phổ biến là khó dỗ giấc ngủ, thức dậy thường xuyên, thức dậy sớm vào buổi sáng. Xấp xỉ 20% người trưởng thành với tự kỷ cũng biểu hiện những vấn đề về giấc ngủ. Tuy nhiên, những khó khăn về giấc ngủ ở trẻ tự kỷ thì cùng tỉ lệ với những trẻ có các rối loạn tâm thần khác, do đó không chỉ có ở trẻ tự kỷ.

Những báo cáo lâm sàng cho biết có những sở thích ăn uống cứng nhắc, những thức ăn bất thường ở trẻ tự kỷ. Ví dụ, trẻ chỉ ăn những loại thức ăn có mùi vì, màu sắc nhất định. Những trẻ khác lại biểu hiện sự cứng nhắc về thời gian dùng bữa, như phải ăn đúng vào thời gian nhất định và kéo dài trong một khoảng thời gian chính xác nào đó. Mặc dù những vấn đề ăn uống có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành, nhưng chúng có xu hướng cải thiện theo độ tuổi.

Tài liệu tham khảo

1. American Psychiatric Association (2000), Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th ed., text rev.), Washington DC
2. American Psychiatric Association (2013), Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed), Washington DC
3. Anita Riecher-Rössler, Norman Sartorius (2015), Key Issues in Mental Health – Vol. 180: Autism Spectrum Disorders – Phenotypes, Mechanisms and Treatments, Karger Publishers
4. Dante Cicchetti, Donald J. Cohen (2006), Developmental Psychopathology Second Edition, Volume Three: Risk, Disorder, and Adaptation, Wiley Publishers
5. Johnny L. Matson, Peter Sturmey, Jonathan Tarbox, Dennis R. Dinxon (2014), Autism and Child Psychopathology series – Handbook of Early Intervention for Autism Spectrum Disorders – Research, Policy, and Practice, Springer Publishers. 
6. Laura Carpenter (2013), DSM-5 Autism Spectrum Disorder – Guidelines and Criteria Exemplars

Ths. Nguyễn Bảo Ân tổng hợp