Phần này sẽ trình bày những biểu hiện triệu chứng của trẻ tự kỷ về:

Sự suy kém trong tương tác xã hội

Sự suy kém về định hướng xã hội

Chú ý đồng quy

Nhận diện khuôn mặt và biểu hiện cảm xúc

Bắt chước

Giả thuyết nội tâm

Khả năng ngôn ngữ

Những suy kém trong tương tác xã hội

Mặc dù sự biểu hiện triệu chứng thay đổi theo dòng đời (lifespan) và giữa từng cá nhân, những suy kém trong chú ý xã hội (social attention) là yếu tố cơ bản của tự kỷ, được giả thuyết là thiếu sự chú ý bình thường đến những kích thích xã hội (như nét mặt, giọng nói, sự biểu thị cảm xúc) gây tổn thất cho việc nhập vào (input) những thông tin xã hội của trẻ tự kỷ trong suốt năm đầu tiên, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của não bộ và hành vi cũng như là sự phát triển xã hội về sau. Những sự suy kém về chú ý xã hội này (cụ thể là những kỹ năng chú ý đồng quy (joint attention)) được tin là cũng gây cản trở đến sự phát triển ngôn ngữ.

Một giả thuyết được đề xuất để giải thích cho những suy kém về chú ý xã hội ở trẻ tự kỷ là những suy kém này là do sự suy kém nền tảng trong động cơ xã hội, hay là một sự thất bại trong việc tìm kiếm kích thích xã hội vốn dĩ để được khen thưởng. Theo quan điểm này, sự chú ý ưu tiên (preferential attention) đến những kích thích xã hội (nét mặt, giọng nói, sự biểu thị cảm xúc) thường xuất hiện rất sớm trong đời sống và thường có mặt cùng với sự chia sẻ cảm xúc (affective) giữa trẻ và người chăm sóc. Sự trao đổi lẫn nhau về cảm xúc tích cực trong suốt giai đoạn bao gồm việc giao tiếp mắt thì vỗn dĩ là sự khen thưởng để cho sự phát triển bình thường trẻ và phục vụ cho việc thúc đẩy (motivate) đứa trẻ để nhận biết và chú ý đến những tín hiệu xã hội và cảm xúc. Giả thuyết đặt ra là đứa trẻ tự kỷ thất bại trong việc tìm tiếm giao tiếp mắt (eye-to-eye gaze) vỗn dĩ để đạt khen thưởng (inherently rewarding) và do đó ít được thúc đẩy và ít có khả năng chú ý đến các kích thích xã hội, hiểu được những biểu thị cảm xúc của người khác, và tham dự vào các trao đổi xã hội sớm. Do đó, đứa trẻ tự kỷ có ít cơ hội để tham dự vào các hoạt động cho phép thủ đắc (acquisition) và phát triển sự giao tiếp xã hội và những kỹ năng ngôn ngữ.

Những suy kém về định hướng xã hội (Social Orienting Impairments)

Có lẽ sự suy kém đầu tiên trong chú ý xã hội ở trẻ tự kỷ là việc thiếu sự “định hướng xã hội” bình thường, xu hướng định hướng tự động đến những kích thích xã hội xảy ra một cách tự nhiên trong môi trường của trẻ. Trong sự phát triển bình thường, đứa trẻ hướng (devote) chú ý của mình về những kích thích xã hội, bao gồm nét mặt, giọng nói, và các khía cạnh khác. Thực tế vào lúc 6 tháng tuổi, đứa trẻ phát triển bình thường  sẽ chủ động định hướng (quay đầu, hay liếc mắt) đến những kích thích lạ, kích thích xã hội cụ thể (ví dụ khi được gọi tên). Trẻ em tự kỷ thể hiện sớm các suy kém về định hướng xã hội. Các nghiên cứu video tại gia đình (Home videotape studies) các trẻ được chẩn đoán tự kỷ sau này đã cho thấy những suy kém về chú ý xã hội, bao gồm thất bại trong việc nhìn vào người khác, định hướng tên trẻ vào lúc 12 tháng (kêu không quay lại – ND) và một sự thất bại việc định hướng về tên ở trẻ 8-10 tháng tuổi (a failure to orient to name in 8- to 10-month-old infants). Trong hai nghiên cứu thực nghiệm về trẻ tự kỷ tuổi mẫu giáo và các trẻ phù hợp với tuổi trí tuệ (mental age-matched children) với sự chậm trễ phát triển, trẻ tự kỷ thất bại nhiều hơn trong định hướng đến cả kích thích xã hội và phi xã hội, nhưng suy kém nặng hơn với kích thích xã hội.

Chú ý đồng quy (Joint attention)

Các hành vi chú ý đồng quy bao gồm chia sẽ chú ý tới cùng một đối tượng hay sự kiện (thông qua việc sử dụng hành động thay đổi ánh mắt), theo chú ý của người khác (hướng theo ánh mắt hay động tác chỉ của người khác), hướng dẫn chú ý (directing attention) (bày tỏ hay chỉ một đối tượng hay sự kiện). Một số trẻ biểu thị sớm các khía cạnh của chú ý đồng quy (nhìn theo ánh mắt của mẹ/ người chăm sóc về cùng một mục tiêu) vào lúc 6 tháng tuổi, và hầu hết các trẻ biểu thị tất cả kỹ năng này lúc 12 tháng tuổi. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khả năng chú ý đồng quy là sự suy kém cốt lõi về mặt giao tiếp xã hội ở trẻ tự kỷ. Những suy kém trong các kỹ năng chú ý đồng quy đã được tìm thấy để phân biệt trẻ em tự kỷ tuổi mẫu giáo với các trẻ phát triển bình thường với các trẻ bị chậm trễ (delay) phát triển. Ngoài ra ở trẻ tự kỷ, những suy kém trong hành vi chú ý đồng quy về việc chỉ để bày tỏ, chia sẻ (protodeclarative joint attention) được xem là nghiêm trọng hơn so với các suy kém trong chú ý đồng quy trong việc chỉ để yêu cầu (protoimperative joint attention). Khả năng chú ý đồng quy là sự tiên đoán cho khả năng ngôn ngữ và những thành tựu đạt được ở tương lai trong lĩnh vực ngôn ngữ diễn đạt ở trẻ tự kỷ. Tóm lại, những gì nêu trên đề nghị rằng năng lực chú đồng quy là kỹ năng nồng cốt ở trẻ tự kỷ, vì nó xuất hiện để đặt nền móng cho một sự phát triển phức tạp hơn, như chơi giả vờ, ngôn ngữ, và giả thuyết về nội tâm.

Nhận diện khuôn mặt

Khi sinh ra, đứa trẻ phát triển bình thường biểu thị sự ưu tiên thị giác tới những âm thanh, chuyển động, và các yếu tố khác nơi khuôn mặt con người. Vào giai đoạn đầu tiên của cuộc đời, đứa trẻ không có khả năng để nhận diện khuôn mặt của mẹ mình, nhưng chúng có thể phân biệt một số sự biểu hiện nét mặt. Trẻ tự kỷ lại không cho thấy sự ưu tiên như trên và thích thú với nét mặt. Osterling và Dawson (1994) đã tìm thấy trong một nghiên cứu video tại nhà sự thất bại trong việc nhìn vào khuôn mặt của người khác phân biệt tốt nhất ở trẻ tự kỷ 12 tháng tuổi và trả phát triển bình thường 12 tháng tuổi.

Những suy kém về nhận diện khuôn mặt được tìm thấy ở nhiều nghiên cứu ở cả trẻ tự kỷ lẫn tự kỷ ở người lớn. Sử dụng đo lường điện sinh học (electrophysiology), G. Dawson và đồng nghiệp đứa trẻ tự kỷ 3-4 tuổi thất bại trong việc nhận diện khuôn mặt mẹ mình và khuôn mặt của người ta qua việc thể hiện các sóng não khác nhau, so với những đứa trẻ phát triển bình thường và chậm trễ phát triển. Điều thú vị là các trẻ tự kỷ cho thấy tốt hơn những đáp ứng về tìm năng liên quan đến sự kiện (event-related potential – ERP) đối với những đối tượng quen thuộc và không quen, tương tự những mẫu hình của đáp ứng ở những đứa trẻ phát triển bình thường cùng tuổi. Sự tìm thấy điều này đề nghị rằng, ở trẻ tự kỷ, rối loạn trí nhớ nhận diện (recognition memory impairment) cụ thể là khuôn mặt, và rối loạn này có mặt ít nhất vào lúc ba tuổi.

Những nghiên cứu khác cho thấy các cá nhân tự kỷ xử lý các nét mặt khác so với kiểm soát. Ví dụ, trong khi đứa trẻ phát triển bình thường tập trung vào đôi mắt (của người khác) khi xử lý (nhận diện) khuôn mặt, thì ở những cá nhân tự kỷ lại tập trung vào miệng. Hơn nữa, các cá nhân tự kỷ không cho thấy sự khó khăn điển hình trong việc xử lý đảo ngược như tương phản với khuôn mặt trực diện (processing inverted as opposed to upright faces). Trong những nghiên cứu ERP gần đây cho thấy người lớn, trẻ vị thành niên tự kỷ chức năng cao biểu hiện những tiềm tàng nhiều hơn của N170 thành phần ERP so với trẻ vị thành niên và người lớn với IQ tương đồng (IQ-mached). Ngoài việc xử lý chậm hơn về xử lý kích thích nhận diện khuôn mặt, các cá nhân tự kỷ cho thấy những khuôn mâu (pattern) ERP giống nhau trong phản ứng đối diện với khuôn mặt với khi lật ngược khuôn mặt lại, và không cho thấy ERP định hướng bên phải (right-lateralized) như ở các trẻ phát triển bình thường.

Các kỹ thuật chụp cộng hưởng từ chức năng (Functional magnetic resonance imaging – fMRI) cũng được sử dụng để nghiên cứu tiến trình xử lý nhận diện khuôn mặt ở tự kỷ. Schultz và cộng sự (2000) thấy rằng khi những cá nhân tự kỷ được cho thấy những bức ảnh khuôn mặt người, những cá nhân này cho thấy ít hoạt hóa ở hồi não hình thoi (fusiform gyrus), một vùng đặc biệt của não liên quan đến việc xử lý nhận diện khuôn mặt, hơn là hồi não thái dương (temporal gyri), một vùng đặc biệt của não liên quan đến việc xử lý nhận diện các vật thể. Các nghiên cứu tương lai cần khám phá việc kết nối giữa sự bất thường trong việc xử lý nhận diện khuôn mặt và những suy kém về chú ý xã hội khác ở trẻ tự kỷ.

Sự biểu hiện và nhận diện cảm xúc

Trong sự phát triển bình thường, trẻ có thể nhận diện và biểu hiện cảm xúc rất sớm. Lúc 6 tháng tuổi đứa trẻ có thể đáp ứng khác nhau tới biểu hiện buồn và vui. Lúc 12 tháng, trẻ có khả năng điều chỉnh hành vi của chúng trong việc đáp ứng với sự biểu hiện cảm xúc của người mẹ, tiếp cận tới một đối tượng, vật thể khi mẹ biểu hiện vui, và không tiến tới đối tượng khi mẹ biểu hiện không vui. Vào cuối năm hai tuổi, đứa trẻ bắt đầu nói về cảm xúc và có thể gọi tên những cảm xúc đơn giản như vui, buồn, tức tối. Đối với những trẻ tự kỷ nhìn chung lại không biểu hiện những kiểu phát triển cảm xúc bình thường này. Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ bị suy kém trong các nhiệm vụ yêu cầu phải nhận diện và ghép đúng các khuôn mặt cảm xúc và phản hồi lại sự biểu hiện cảm xúc của người khác. Spitz và Cross (1993) báo cáo rằng trẻ tự kỷ có thể nhận diện được những cảm xúc đơn giản như vui, buồn, mà thường là do các tình huống, nhưng cho thấy nhiều khó khăn hơn trong việc kiểm soát sự nhận diện ngạc nhiên, thường do các niềm tin. Những nghiên cứu khác cho thấy những suy kém trong việc nhận diện cảm xúc có thể không cụ thể ở tự kỷ mà liên quan đến trí nhớ ngôn ngữ (verbal memory) và năng lực IQ. Trong một nghiên cứu về ter em và trẻ vị thành niên từ 8 – 18 tuổi, không có sự khác biệt nào được tìm thấy giữa trẻ em ASD và ADHD (cùng tuổi, cùng IQ) trong các nhiệm vụ nhận diện khuôn mặt và kiểm soát cảm xúc phù hợp.

Một trong những nghiên cứu gần đây nhất về sự biểu hiện cảm xúc ở trẻ tự kỷ, các trẻ tự kỷ cho thấy không có nhiều biểu hiện những cảm xúc tiêu cực cũng như hỗn hợp các cảm xúc phi lý khi so sánh với các trẻ bình thường. Hơn nữa trẻ tự kỷ thất bại trong việc biểu hiện những cảm xúc tích cực thậm chí trong những tình huống tích cực nơi mà các cảm xúc tiêu cực được biểu hiện bình thường, như là tương tác chú ý đồng quy. Dawson, Hill, Spencer, Galpert, và Watson (1990) đã đánh giá sự tương tác mẹ con cho nhân thấy rằng những trẻ tự kỷ mỉm cười gần như thường xuyên so với những đứa trẻ cùng tuổi phát treienr bình thường có cùng mức độ phát triển về ngôn ngữ tiếp nhận, nhưng trẻ tự kỷ ít có khả năng kết hợp giữa việc mỉm cười và giao tiếp mắt hay là mỉm cười có tính chất qua lại (smile reciprocally). Những tác giả này đã đề xuất rằng trẻ tự kỷ có thể có một sự suy kém cụ thể trong khả năng chia sẻ những trải nghiệm cảm xúc. Khi phải nói về cảm xúc, trẻ tự kỷ cần nhiều thời gian và sự hỗ trợ (prompt) hơn, và những phản hồi của chúng thì “kịch bản” (scripted) hơn những trẻ phát triển bình thường. Cuối cùng, mặc dù các cá nhân tự kỷ có khả năng biểu hiện nét mặt tự động, Loveland và cộng sự (1994) báo cáo rằng những trẻ tự kỷ cho thấy chúng có một sự khó khăn đặc biệt trong việc tạo ra những sự thể hiện cảm xúc nhờ vào yêu cầu với không có một mô hình.

Nhiều nghiên cứu đã đánh giá nhận thức cảm xúc (emotion perception) ở trẻ tự kỷ có ngôn ngữ, tạo nên các kết quả khó giải thích. G. Dawson và cộng sự (2004) đã sử dụng ERPs để xem xét các trẻ tự kỷ 3-4 tuổi có thể hiến sự khác biệt về các đáp ứng não bộ với sự biểu hiện nét mặt sợ hãi và trung tính hay không, đáp ứng loại này có mặt ở đứa trẻ phát triển bình thường lúc khoảng 7 tháng tuổi. Nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ không cho thấy sự khác biệt điển hình trong một biên độ lớn thành phần ERP đối với nét mặt sợ và nét mặt trung tính, chỉ ra những khác biệt sớm trong sự việc xử lý cảm xúc trung tính ở trẻ tự kỷ.

Bắt chước

Meltzoff và Moore (1977) đã chứng minh những đứa trẻ mới sinh có khả năng bắt chước sự biểu hiện của nét mặt, điều này đã cho thấy rằng bắt chước là một khả năng bẩm sinh. Ở trẻ tự kỷ lại cho thấy những sự suy kém về khả năng bắt chước, cả bắt chước ngay tức thì và bắt chước vận động trì hoãn (immediate and deferred motor imitation). Đặc biệt quan trọng, những kỹ năng bắt chước ở trẻ tự kỷ cho thấy có thể tiên đoán được sự học tập ngôn ngữ và xã hội về sau. Trong một nghiên cứu, sự bắt chước cơ thể đã cho thấy là sự tiên đoán cho khả năng ngôn ngữ trình bày, trong khi đó bắt chước đối tượng (object imitation) tiên đoán về kỹ năng chơi. Ngoài ra, có giả thuyết cho việc thất bại trong sự tham gia chơi bắt chước xã hội có thể cản trở sự phát triển chú ý đồng quy, tương tác xã hội qua lại, những năng lực về giả thuyết nội tâm.

Giả thuyết về nội tâm

Khả năng “suy đoán được trạng thái tinh thần, bao gồm mục đích, trí nhớ, niềm tin và sử dụng những thông tin được suy đoán này để hiểu và dự đoán hành vi của người khác” là một trong những khả năng tinh túy của con người. Khả năng này được gọi là “giả thuyết về nội tâm” và được phát triển bình thường ở giai đoạn 3 – 5 tuổi. Ở trẻ tự kỷ, cho thấy sự suy kém về những tiêu chuẩn của các nhiệm vụ giả thuyết về nội tâm, như nhiệm vụ “niềm tin sai” (false-belief) trong nhiệm vụ này yêu cầu đứa trẻ suy đoán những gì người khác sẽ nghĩ và sẽ làm. Trong một nghiên cứu, các đứa trẻ được yêu cầu đóng góp những niềm tin cho một con búp bê để khác với niềm tin của chúng. Chỉ có 20% trẻ tự kỷ có thể làm được điều này, so sánh với 86% trẻ mắc hội chứng Down và trẻ em phát triển bình thường. Điều hứng thú là trẻ tự kỷ lứa tuổi mẫu giáo lại cho thấy chúng thực hiện tốt hơn những trẻ lứa tuổi mẫu giáo phát triển bình thường trên một nhiệm vụ cụ thể về giả thuyết nội tâm – “nhiệm vụ vẽ sai” (the false-drawing task).

Trong nhiệm vụ này, đứa trẻ tự kỷ được yêu cầu vẽ một quả táo đỏ bằng một cây bút màu xanh. Khi hoàn thành, một trái táo xanh được đặt bên cạnh quả táo màu đỏ và những đứa trẻ sau đó được cho biết rằng một đứa trẻ khác sẽ đến trong phòng và hỏi rằng trái táo nào là trái táo được vẽ. Đứa trẻ tự kỷ được hỏi câu hỏi trong nhiệm vụ “niềm tin sai”, “Bạn đó sẽ nói gì”. Một lời giải thích có thể cho sự hiểu biết bậc cao này trong bối cảnh vẽ là đứa trẻ tự kỷ có khả năng đạt được những “trí khôn ban đầu” (early insight) về trạng thái tinh thần liên quan đến những hoạt động không lời và tương đồng như vẽ, thậm chí khi chưa có sự phát triển đầy đủ về giả thuyết nội tâm. Có một số tranh luận rằng sự phát triển về giả thuyết nội tâm ở trẻ tự kỷ không bị chậm trễ nhưng có sự khác biệt về chất lượng so với các trẻ phát triển bình thường. Những cũng có những nhà nghiên cứu lại cho rằng những khiếm khuyết về sự phát triển giả thuyết nội tâm là những yếu tố có bản của trẻ tự kỷ.

Khả năng ngôn ngữ

Sự thủ đắc và phát triển ngôn ngữ ở trẻ tự kỷ thường chậm trễ hay lệch chuẩn (deviant), với xấp xỉ 30% trẻ tự kỷ không có ngôn ngữ nói. Điều này không gây ngạc nhiên vì những cá nhân tự kỷ cho thấy sớm những suy kém về chơi biểu tượng, chú ý đồng quy, bắt chước, những điều này đều có thể dự đoán trước khả năng ngôn ngữ.  Ngoài những chậm trễ trong sự thủ đắc ngôn ngữ, các cá nhân tự kỷ còn biểu hiện những khuôn mẫu âm ngữ bất thường, bao gồm nhại lại ngay tức khắc hay chậm trễ (lặp lại nguyên mẫu các từ hay cụm từ), ngôn điệu bất thường (unusual prosody) (ngữ điệu, nhấn giọng, âm lượng, nhịp điệu bất thường), đại từ đảo ngược (xưng “bạn” thay vì “tôi”), có thể kéo dài tới tuổi trưởng thành.

Hơn nữa, những cá nhân tự kỷ còn biểu hiện những suy kém về khía cạnh ngữ nghĩa (semantic) và thực dụng (pragmatic) của ngôn ngữ. Những suy kém về mặt thực dụng bao gồm khó khăn duy trì một mức độ chi tiết phù hợp (ví dụ, thường cung cấp chi tiết quá mức hay không liên quan), nói chuyện một cách mô phạm, khó khăn trong việc tương tác qua lại, đặc trưng bởi sự thất bại trong việc đáp ứng với những câu hỏi hay bình luận từu người khác, có xu hướng trở nên độc chiếm cuộc đối thoại (thường thì nói một cách dai dẳn về chủ đề ưa thích), khó khăn trong việc duy trì một chủ đề (thường chen vào ngẫu nhiên, nói chuyện không liên quan). Một số nhà nghiên cứu tranh luận rằng những suy kém về ngôn ngữ thực dụng, cũng như việc sử dụng đại từ liên quan đến những khiếm khuyết về khả năng “nhận biết quan điểm” (perspective taking) – khả năng hiểu những ý định của người khác.

Các trẻ tự kỷ cũng cho thấy những yếu kém trong việc làm cách nào sử dụng ngôn ngữ một cách hiệu quả. Trong những nghiên cứu so sánh giữa trẻ em tự kỷ với trẻ em hội chứng Down có cùng tuổi, cùng năng lực ngôn ngữ trình bày, các trẻ tự kỷ cho thấy ít đa dạng trong việc sử dụng danh từ, động từ, tính từ và ít khi sử dụng ngôn ngữ để cung cấp hay suy đoán thông tin. Hơn nữa, Kjelgaard và Tager-Flusberg (2001), thấy rằng trẻ em tự kỷ cho thấy về mặt từ vựng tốt hơn liên quan tới khả năng xử lỹ ngôn ngữ bậc cao, nhưng khả năng kém trong xử lý âm vị, khó khăn trong việc sử dụng các thì [trong tiếng anh - marking tense], giống với những trẻ có rối loạn ngôn ngữ đặc hiệu. Cuối cùng, trong khả năng hiểu ngôn ngữ, trẻ tự kỷ thường dựa trên cú pháp trái ngược với ngữ nghĩa trong việc đoán ý nghĩa của câu, và thường giải thích những gì nói với chúng theo nghĩa đen, một cách cụ thể.

Ths. Nguyễn Bảo Ân tổng hợp